NIPT test i Göteborg

NIPT, eller Non-Invasive Prenatal Testing, är vanligtvis ett alternativ som erbjuds till gravida kvinnor som är i en högriskgrupp eller är orolig för att bära på ett foster med trisomi. Utöver oro finns det vanliga indikationer för att överväga att göra NIPT:

Ålder: Ju äldre en kvinna är desto högre sannolikhet har hon att få en graviditet med trisomi. Screeningprogrammen för fostertest ser olika ut i Sveriges regioner. Vissa regioner har åldersindikator andra även orosindikator.

Tidigare graviditeter: Om en kvinna har tidigare erfarenheter av graviditeter med en trisomi, kan NIPT vara en riskfri metod för att screena för liknande avvikelser i en ny graviditet.

Familjär historia: Om det finns en känd familjär historia av trisomi kan NIPT vara en riskfri metod för att screena för dessa.

Avvikande ultraljudsresultat: Om en ultraljudsundersökning visar avvikelser eller misstänkta tecken på kromosomavvikelser hos fostret hänvisar vi till invasiv provtagning som utförs på fostermedicinmottagning på sjukhus.

Barnmorskorna på Barnmorskehuset utför först ett ultraljud, för att säkerställa viabilitet (hjärtaktivitet), graviditetslängd och antal foster. Om fostret är fullgången vecka 10 eller äldre, tas ett blodprov från den blivande mamman. Är fostret yngre, väntar man till minst 10 fullgångna veckors graviditetslängd. Då betalar man enbart för ultraljudet och betalar för NIPT vid det nya besöket. Vid avvikande fynd som tex missad abortion tas inte testet och man betalar enbart för ultraljudet.

Blodprovet/ HARMONY skickas för analys på Laboratoriet Life Genomics i Göteborg och resultatet kommer efter ungefär 5–10 arbetsdagar. Så fort svaret har kommit till oss meddelas resultatet av testet digitalt via telefon eller mail.

I 3 % av blodproven är mängden DNA från fostret i blodprovet för liten för att analysen ska kunna genomföras. Det kan då bli aktuellt med ett kostnadsfritt omprov. Det tas som tidigast 2 veckor efter första provtillfället.

I sällsynta fall (<1%) uppfyller inte omprovet kvalitetskravet för en analys och resultatet kan utebli. I de fallen kan det bli aktuellt att diskutera annan fosterdiagnostik alternativ ytterligare omprov. Könsanalys kan i enstaka fall, (ca 1%), falla ut som inkonklusivt vilket betyder att inte könsanalys gått igenom. I enstaka fall kan det bli aktuellt med omprov.

Det är viktigt att förstå att resultaten visar hög eller låg risk för att fostret har syndromet. Testet är med andra ord inte diagnostiskt utan ett högrisk resultat måste utredas vidare genom ett moderkaks- eller fostervattenprov.

Får man en låg risk kan man med 99,99% säkerhet avskriva de syndromen man analyserat efter. NIPT ersätter dock inte den viktiga anatomiska granskningen som utförs vid ultraljud då den inte kan bedöma andra avvikelser.

Trisomi 21, Downs syndrom

Downs syndrom beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21, istället för det normala, två, så kallad Trisomi 21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera stort från lindrig till grav. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppträder hos 1 av 700 nyfödda barn.

Läs mer om Downs syndrom:
Svenskadownforeningen.se
nnkkf.n.nu

Trisomi 18, Edwards syndrom

Edwards syndrom är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom kallad 18 vilket ofta leder till missfall. Spädbarn som föds med avvikelsen har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. 1 av 5000 nyfödda uppskattas lida av Edwards syndrom.

Läs mer om Edwards syndrom:
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18

Trisomi 13, Pataus syndrom

Pataus syndrom är en sällsynt kromosomrubbning som beror på fel antal kromosomer i kroppens celler. Cellerna innehåller tre istället för det normala, två, exemplar av en kromosom kallad 13. Det leder ofta till missfall eller svåra medfödda hjärtfel och andra medicinska handikapp. Överlevnad över det första året är sällsynt. 1 av 16000 nyfödda uppskattas lida av Pataus syndrom.

Läs mer om Pataus syndrom
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 13

Könskromosomavvikelser

Turners syndrom
Turners syndrom är en könskromosomavvikelse som förekommer hos 1 av 2000 nyfödda flickor vilket orsakar kortväxthet. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern och senare med det kvinnliga könshormonet östrogen för att kunna genomgå normal pubertetsutveckling. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.

Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom beror på en könskromosomvariation med en extra x-kromosom och drabbar foster av manligt kön. Syndromet uppträder hos 1 av 500–1000 pojkar vilket gör det till en av de vanligaste könskromosomvariationerna. Många lever med Klinefelters syndrom utan symptom medan andra drabbas av en mängd olika funktionsnedsättningar som exempelvis infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet.

Läs mer om hur det är att leva med Turners och Klinefelters syndrom:
1177 Turners syndrom. (XO)
1177 Klinefelter syndrom. (XXY)
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser. Kromosomavvikelser, en översikt. (Inklusive XXX and XYY)

Deletionssyndrom 22q11.2

22q11-deletionssyndromet har tidigare haft namn som DiGeorges syndrom och Catch 22. Det är mycket ovanligt och orsakas av en förlust (deletion) av en liten del av den långa armen på en av kromosomerna på kromosompar 22. Missbildningar som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna är relativt vanliga tillsammans med flera andra funktionsnedsättningar. Dock finns det många som lever med lindriga symptom, så pass lindriga att de går odiagnostiserade livet ut. Ungefär 25 av 100 000 barn föds med 22q11-deletionssyndromet varje år.

Läs mer om 22q11.2 deletionssyndromet här, eller på länkarna nedan.
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.
Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.
Intresseföreningen för 22q.

NIPT/HARMONY är ett blodprovsbaserat DNA-screeningtest med mycket tillförlitligt resultat. När du är gravid innehåller ditt blod små fragment av graviditetens DNA, cellfritt DNA. NIPT/Harmony analyserar DNA, och kan utvärdera sannolikheten för trisomi13,18 och 21, kön, könskromosomavvikelser och mikrodeletion 22q11.2.

Att ta NIPT/ Harmony är enkelt och riskfritt. Allt som krävs är ett blodprov som kan tas från 10 fullgångna graviditetsveckor (10+0), dvs i pågående v 11. I anslutning till provtagning utförs ett ultraljud för att säkerställa att graviditeten utvecklat sig normalt, och om det är tvillingar måste vi anpassa analysen därefter.
Harmony är det mest välstuderade märket med över tre miljoner utförda analyser globalt. Vid ett negativt provsvar (låg sannolikhet för kromosomavvikelse) stämmer det i mer än 99,99% av fallen.
Under graviditeten innehåller mammans blod små fragment av DNA från graviditeten, (cellfritt DNA ). Harmony NIPT räknar ut andelen DNA från graviditeten respektive mammans DNA, för att sedan jämföra förekomsten av de olika kromosomerna (samt könskromosomerna X och Y). Eftersom Harmony NIPT specifikt mäter DNA från graviditeten kan vi vara säkra på att det är graviditetens DNA vi analyserar.
Vid låg andel av graviditetsDNA kan vi inte ge ut något resultat, utan ett omprov krävs. Det finns andra märken av NIPT som inte specifikt mäter graviditetens DNA, vilket kan leda till felaktiga resultat eftersom risken är att testet bara hittar mammans egna kromosomer.

Det har ingen betydelse om graviditeten är spontan eller är resultatet av IVF- behandling.NIPT/ Harmony går också att utföra vid tvillinggraviditet.

Testet kan inte utföras om du genomgått transplantationskirurgi, har en känd tumörsjukdom eller om du misstänks ha kromosomrubbning. Vid blodtransfusion finns vissa restriktioner utifrån vilken typ och när detta skett.

Nipt ger resultatet låg eller hög risk. Låg risk betyder att det är mycket låg kvarvarande sannolikhet för fostret att ha någon av de avvikelser som analyseras för. Vanligtvis mindre än 1/10 000. Hög risk betyder mer än 50% risk att fostret har den detekterade avvikelsen. Sannolikheten beror på vilken avvikelse som detekterats. Vid högrisksvar för Trisomi 21 är sannolikheten att Harmony visar rätt ca 90%.

Analysen för könskromosomsavvikelser och 22q11.2 är mer komplex både utifrån ett biologiskt och tekniskt perspektiv och kan i större utsträckning ge falska högrisk resultat så att vid högrisksvar för könskromosomsavvikelser är sannolikheten att Harmony NIPT visar rätt cirka 50% och vid högrisksvar för 22q11.1 är sannolikheten att Harmony NIPT visar rätt så låg som 5-10%.

Ultraljudsundersökningar är ofta en viktig del av den prenatala vården och kan komplettera NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) på flera sätt. Ultraljudsundersökningar utförs i samband med NIPT för att:

För att bekräfta graviditeten: Ett tidigt ultraljud kan användas för att bekräfta att en graviditet är på rätt plats och utvecklas som förväntat. Detta kan ge en grundläggande förståelse för graviditetens längd och följa upp att allt ser normalt ut. Det är även viktigt att veta antal foster. Vid tvillingar måste man anpassa NIPTanalysen.

Att fastställa exakt graviditetslängd: Ultraljudsundersökningar kan ge en mer exakt bedömning av graviditetens längd och beräknat förlossningsdatum.

För att utesluta strukturella avvikelser: Ett ultraljud kan ge detaljerad information om tillväxt och utveckling. Det kan upptäcka eventuella avvikelser och problem som kan behövas övervakas närmare.Ett detaljerat ultraljud kan användas för att titta på fostrets organ och strukturer. Detta kan vara särskilt viktigt om det finns någon misstanke om genetiska avvikelser som inte täcks av NIPT.

Att förbereda för eventuell genetisk rådgivning: Om NIPT visar på en förhöjd risk för vissa genetiska avvikelser kan ultraljudsundersökningar användas för att ytterligare utvärdera dessa avvikelser och förbereda för eventuell genetisk rådgivning eller ytterligare tester.

Sammanfattningsvis kan ultraljudsundersökningar vara ett värdefullt komplement till NIPT för att ge en mer komplett bild av graviditeten och fostrets hälsa. Det ger möjlighet att tidigt upptäcka eventuella avvikelser och vid behov vidta åtgärder eller planera för ytterligare åtgärder.

NIPT inklusive ultraljud kost 5 995 kr hos oss på Barnmorskehuset. Det går även att välja till Könskromosomavvikelser (1 000 kr) och Deletionssyndrom 22q11.2 ( 2 500 kr)

I grundanalysen ingår även könsanalys om man önskar det. I sällsynta fall,<1%, får man ett inkonklusivt resultat på könsanalysen och då hänvisas man till att bedöma könet med ett ultraljud senare i graviditeten.

Antalet kvinnor som får ett ”högriskresultat” på NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) varierar beroende på flera faktorer, inklusive den specifika populationen som studeras, ålder på den gravida kvinnan, och vilken typ av kromosomavvikelser som testet är inriktat på att upptäcka. Här är några allmänna riktlinjer:

Generellt sett: För kvinnor i en genomsnittlig befolkning, dvs. utan kända riskfaktorer, kan högriskresultatet på NIPT vara relativt lågt.

Ålder: Ålder spelar en stor roll i risken för trisomier. Ju äldre kvinnan är, desto högre blir risken för att få ett högriskresultat

Typ av trisomi: För olika typer av trisomier kan riskerna variera. Till exempel kan risken för att få ett högriskresultat för Downs syndrom vara olika jämfört med andra kromosomavvikelser som Edwards syndrom eller Pataus syndrom.

Det är viktigt att komma ihåg att ett högriskresultat på NIPT inte är en diagnos. Det indikerar bara att det finns en förhöjd risk och vid ett högriskresultat rekommenderas vanligtvis följande steg:

• Invasiv provtagning: Om NIPT visar ett högriskresultat, följs det vanligtvis upp med en mer invasiv bekräftelsestest, som exempelvis fostervattensprov (amniocentes) eller moderkaksprov (chorionbiopsi).

• Genetisk rådgivning:Ett högriskresultat innebär oftast att den gravida kvinnan och hennes partner erbjuds genetisk rådgivning. Genetiska rådgivare kan ge mer information om resultaten och hjälpa till att förstå konsekvenserna samt beslutsprocessen kring eventuella följande steg.